Aunque el término “enfermedad rara” suele asociarse a padecimientos de baja prevalencia, algunos de estos males están más presentes de lo que se cree, solo que no se diagnostican correctamente.
Ese es el caso de la amiloidosis cardíaca, una condición que afecta directamente al músculo del corazón y que, según el cardiólogo Enrique Berríos Bárcenas, jefe del departamento de Consulta Externa y coordinador de la Clínica de Miocardiopatías y Aorta del Instituto Nacional de Cardiología Ignacio Chávez, , podría estar oculta en múltiples consultas médicas sin ser identificada.
“La mayoría de los médicos cardiólogos o internistas deben tener pacientes con amiloidosis cardíaca sin diagnosticar”, aseguró en entrevista el especialista. “Eso es casi seguro”, enfatizó.
¿Qué es la amiloidosis cardíaca?
La amiloidosis es una miocardiopatía infiltrativa, es decir, una enfermedad del músculo cardíaco causada por la acumulación de proteínas anormales que se depositan en los tejidos, afectando su funcionamiento.
En el caso de la variante cardíaca, esas proteínas —como las cadenas ligeras inmunoglobulinas o la transtiretina— se infiltran en las paredes del corazón, haciéndolas más gruesas y rígidas.
Esto puede derivar en insuficiencia cardíaca, con síntomas como fatiga, dificultad para respirar, hinchazón de piernas y abdomen, y en etapas avanzadas, incapacidad para realizar actividades cotidianas.
¿Por qué se subdiagnostica?
Una de las principales razones del subdiagnóstico es el desconocimiento médico generalizado. La amiloidosis fue considerada por años como una enfermedad sin tratamiento y de mal pronóstico, lo que limitó su estudio.
Hoy, aunque ya existen métodos de diagnóstico y tratamientos efectivos, aún no forma parte del radar de muchos profesionales de la salud.
A esto se suma que sus síntomas son comunes a otras afecciones, por lo que fácilmente se confunde con otros tipos de insuficiencia cardíaca, hipertrofia o neuropatías. Sin embargo, la clave está en sospechar del diagnóstico cuando hay una constelación de señales.
Las señales que deberían levantar sospechas
La amiloidosis cardíaca no se manifiesta solo con síntomas del corazón. El doctor Berríos explicó que existen señales adicionales que, al combinarse, pueden ayudar a orientar el diagnóstico:
- Síndrome del túnel del carpo bilateral, a veces diagnosticado hasta 15 años antes.
- Disfunción eréctil temprana.
- Dolores o quemazón en manos y pies (neuropatía periférica).
- Baja de presión súbita o desmayos (hipotensión).
- Fatiga persistente y falta de aire, signos clásicos de insuficiencia cardíaca.
La presencia de múltiples síntomas no específicos en pacientes mayores de 65 años debe alertar a médicos de primer contacto y especialistas.
El diagnóstico está al alcance, pero hay que buscarlo
Una vez que se sospecha del diagnóstico, se puede comenzar con pruebas simples y accesibles:
- Electrocardiograma (ECG): puede mostrar alteraciones en la conducción eléctrica del corazón.
- Ecocardiograma: detecta el engrosamiento de las paredes cardíacas y otras alteraciones estructurales.
Posteriormente, se pueden realizar estudios más especializados como pruebas de sangre para detectar cadenas ligeras, estudios genéticos y centellografía ósea.
Aunque algunos de estos exámenes se encuentran en hospitales de tercer nivel, el diagnóstico puede comenzar con herramientas disponibles en el primer y segundo nivel de atención. El problema, como señaló el especialista, es que “si no se sospecha, no se busca”.
Hasta 1 de cada 5 pacientes con insuficiencia cardíaca podrían tener amiloidosis
Las cifras son contundentes: hasta el 20% de pacientes con insuficiencia cardíaca en consulta podrían tener amiloidosis, sin saberlo. Entre personas mayores de 75 años, hasta el 4% de quienes acuden a consulta médica podrían estar afectados.
Esto indica que no se trata de una rareza improbable, sino de una enfermedad silenciosa y presente, que requiere ser visibilizada y comprendida en el entorno clínico.
Educar para diagnosticar
En México ya existen iniciativas para difundir conocimiento entre médicos de primer contacto. El doctor Berríos participó recientemente en la elaboración del “Posicionamiento mexicano para el diagnóstico y tratamiento de la amiloidosis cardíaca”, publicado en Archivos de Cardiología de México, respaldado por múltiples sociedades médicas.
Además, se han organizado foros gratuitos y cursos digitales para que más profesionales estén capacitados para reconocer esta condición.
Diagnosticar a tiempo puede cambiar el destino
Hoy, la amiloidosis cardíaca sí tiene tratamiento. Existen terapias que modifican el curso de la enfermedad, mejoran la calidad de vida y prolongan la expectativa de vida. Pero para que esto ocurra, es imprescindible diagnosticar temprano.
“De nada sirve que existan tratamientos si los pacientes siguen sin diagnóstico”, advirtió el doctor Berríos.
La clave está en reconocer que esta enfermedad rara puede estar frente a nosotros, disfrazada de síntomas comunes, esperando que alguien haga las preguntas correctas.
bgpa
