¿Sabía que conocer su herencia genética puede salvarle la vida?
Actualmente los avances médicos permiten que, a través de una muestra de sangre, se puedan identificar variantes en el ADN, que predisponen a diversas enfermedades como, por ejemplo, cáncer.
Determinar si una persona tiene alto riesgo de tener un tumor maligno tiene el objetivo de prevenir o retrasar el inicio del padecimiento, ya que, detectado a tiempo, el cáncer es curable, señaló en entrevista con Excélsior Carmen Aláez Verson, jefa del Laboratorio de Diagnóstico Genómico del Instituto Nacional de Medicina Genómica (Inmegen).
Esto puede ayudar a la toma de decisiones para la reducción del riesgo como son cambios en el estilo de vida o intervenciones médicas que pueden ir encaminadas a reducir el riesgo removiendo el órgano a través de una cirugía.
Por ejemplo, si hay un riesgo de cáncer de ovario y la persona es posmenopáusica, ya tuvo hijos, pues le pueden quitar los ovarios y eso le va a disminuir el riesgo, pero también hay otras medidas que no son quirúrgicas como la quimioprevención”, señaló.
¿QUIÉNES SE PUEDEN REALIZAR LA PRUEBA?
Carmen Aláez explicó que por el solo hecho de estar viva, cualquier persona tiene el riesgo de padecer cáncer, pero entre 10 y 12% de los casos de tumores malignos se deben al daño genético que ocasiona el síndrome de predisposición al cáncer.
Todo individuo mayor de edad se puede realizar la prueba de sangre con la tecnología de secuenciación masiva en paralelo que se aplica en el Inmegen.
No obstante, la recomendación es para quienes hayan padecido algún tipo de cáncer o que en su familia esté presente la enfermedad, pues el objetivo es saber si se trata de un cáncer esporádico o que ya está presente en los genes.
Con el estudio se podría detectar si hay predisposición a tumores malignos en mama, ovario, próstata, colon, páncreas o en los riñones, principalmente.
En la mayoría de los casos, estos estudios están dirigidos a personas mayores de edad. Excepcionalmente se puede hacer en niños, pero esto se realiza cuando se ha identificado en la familia una variante en un gen que se manifiesta en cáncer pediátrico.
Si la persona que tuvo cáncer está viva, se estudia su caso; si la persona ya no está viva, entonces los hijos podrían hacerse la prueba para salir de dudas”, explicó la especialista.
CIRUGÍA NO ES EL ÚNICO MÉTODO DE PREVENCIÓN
Luego de que le detectaron el síndrome de predisposición a cáncer de mama, ovarios y páncreas, para evitar padecer la enfermedad que les arrebató la vida a su mamá, abuela y tía, la actriz estadunidense Angelina Jolie se sometió a una mastectomía bilateral preventiva y posteriormente en 2015, a una cirugía donde le extirparon los ovarios y las trompas de falopio.
Al respecto, la jefa del Laboratorio de Diagnóstico Genómico del Inmegen señaló que retirar el órgano donde podría surgir el cáncer es una opción para evitarlo, pero no es la única.
Explicó que las personas no deben tener miedo al diagnóstico porque el abordaje depende del estado de la salud y las condiciones de cada paciente.
Insistió que tan sólo el hecho de mejorar el estilo de vida es un factor que puede retrasar o evitar la presencia de un tumor maligno.
Si bien el caso de Angelina Jolie aumentó la conciencia social sobre la existencia de estas formas que incrementan el riesgo de manera hereditaria, también asustó un poco el hecho de que ella se sometiera a estas cirugías de mama y después a quitarse los ovarios.
Entonces la gente tiene la idea de que si tengo la predisposición, voy a tener que seguir el mismo camino de Angelina Jolie y no es así, porque existen otro tipo de tratamientos e incluso tan sólo cambiando el estilo de vida, evitando el sedentarismo, sobrepeso y obesidad”, señaló.
ESTRATEGIA DE VIGILANCIA ANTICIPADA
Con el objetivo de detectar las variantes genéticas que predisponen a cáncer de ovario y mama, desde 2022 el Instituto Nacional de Medicina Genómica (Inmegen) puso en marcha la Estrategia de Vigilancia Anticipada (eVA).
Aláez Verson señaló a El Periódico de la Vida Nacional que este programa de medicina de precisión es gratuito y no sólo atiende a las mujeres que han padecido o podrían padecer cáncer, sino incluso a los integrantes de su familia que pudieran tener el síndrome de predisposición al cáncer.
El objetivo es tomar medidas preventivas y modificar hábitos que reducen el riesgo o retrasan la aparición de la enfermedad.
Por tanto, la persona que desee participar al programa puede inscribirse en la página https://eva.inmegen.gob.mx/
Aláez añadió que la tasa de positividad al síndrome de predisposición en las personas que han cumplido con los criterios para la prueba dentro de la estrategia es de alrededor de 22 por ciento.
Y subrayó que la variante genética se hereda en la mitad de los casos.
Esta variante genética se hereda con 50% de probabilidades. Es decir, si yo la tengo y me embarazo, hay 50% de probabilidades que el bebé herede la variante. Entonces, los familiares de primer grado de un paciente tienen el riesgo de ser portadores de la variante y la sugerencia es entrar al programa de vigilancia”, explicó.
Las pruebas genéticas también ayudan a las familias con antecedentes de cáncer de mama y de ovario que necesitan tomar decisiones sobre los test de detección y el tratamiento.
Un síndrome de cáncer hereditario es una enfermedad rara por la que varios integrantes de una familia corren un riesgo mayor que el promedio de tener uno o varios tipos de cáncer. Lo causan las variantes genéticas heredadas que están en ciertos genes relacionados con el cáncer.
