Los antecedentes familiares juegan un papel en el riesgo genético de cáncer de mama, según los investigadores

VIERNES, 31 de julio de 2026 (HealthDay News) — El riesgo genético de cáncer de mama de una mujer depende tanto de su historial familiar como de la presencia de mutaciones causantes de cáncer, según un nuevo estudio.

El riesgo de cáncer de mama entre las mujeres evaluadas por mutaciones en el gen BRCA varió según el historial de cáncer de los familiares, informaron los investigadores el 30 de julio en JAMA Network Open.

Entre las mujeres que dieron positivo en una mutación BRCA, el riesgo de cáncer de mama varió entre aproximadamente el 56% y el 86%, dependiendo del número de familiares directos que tuvieran cáncer de mama u ovario, según encontraron los investigadores.

“Basándose en estos hallazgos, un médico podría recomendar mamografías o resonancias magnéticas de mama más frecuentes a una paciente positiva para BRCA en sus 50 o 60 años sin antecedentes familiares de cáncer de mama, pero sugerir la mastectomía preventiva como opción para una paciente joven con BRCA y varios casos de cáncer de mama en la familia”, dijo la investigadora principal , la Dra. Fahima Dossa , en un comunicado de prensa. Es oncóloga quirúrgica en el Cedars-Sinai Medical Center de Los Ángeles.

Una mujer promedio tiene aproximadamente un 13% de probabilidad de desarrollar cáncer de mama a lo largo de su vida, según los investigadores en notas de fondo.

Las mujeres con mutaciones en BRCA1 o BRCA2 tienen un mayor riesgo de cáncer de mama entre un 30% y un 70%, según los investigadores. Estas variantes interfieren con la capacidad del cuerpo para reparar daños en el ADN que pueden derivar en cáncer.

Se recomienda la prueba BRCA para mujeres con antecedentes personales o familiares de ciertos tipos de cáncer, una mutación BRCA conocida en la familia o ascendencia judía asquenazí, según los investigadores.

“Aunque la mayoría de las mujeres que se someten a pruebas genéticas no dan positivo en una mutación BRCA que aumenta el riesgo de cáncer, generalmente han sido derivadas a pruebas debido a un fuerte historial personal o familiar de cáncer”, dijo Dossa.

“El riesgo futuro de cáncer para estas mujeres no ha sido bien estudiado, y nuestros hallazgos son los primeros en calcular ese riesgo para poder guiar mejor a todas las mujeres que se someten a la prueba BRCA”, afirmó.

Para el estudio, los investigadores analizaron los historiales médicos de casi 16.000 mujeres que se sometieron a la prueba BRCA en Ontario, Canadá, entre 2007 y 2016.

Los resultados también mostraron que las mujeres que dieron negativo en la prueba de mutaciones causantes de cáncer en BRCA aún tenían un 25% de riesgo de por vida de desarrollar cáncer de mama, probablemente debido a antecedentes familiares o ascendencia, según los investigadores.

Del mismo modo, las mujeres con mutaciones BRCA que no se conocía por estar relacionadas con el cáncer de mama tenían un riesgo un 30% mayor de cáncer de mama.

Las únicas mujeres en el estudio con el mismo riesgo de cáncer de mama que la población general eran aquellas que tenían antecedentes familiares de cáncer y una mutación BRCA conocida en la familia, pero que no portaban esa mutación específica, dijo Dossa.

“Este estudio es un recordatorio para los pacientes sobre la importancia de mantener conversaciones con sus médicos sobre los resultados de las pruebas genéticas”, afirmó. “Por fin tenemos algunos datos para ayudar a informar esas conversaciones.”