Desde 2023, México reconoce oficialmente más de 5 mil 500 enfermedades raras al alinearse con la Clasificación Internacional de Enfermedades (CIE-11). No obstante, el arsenal terapéutico para combatirlas es limitado: actualmente, el país cuenta con apenas 96 medicamentos destinados a la prevención, diagnóstico y tratamiento de estas condiciones.
Aunque la lista es corta, su composición revela cuáles son las áreas donde la ciencia y la regulación mexicana han logrado avanzar más rápido. El desglose de la Cofepris permite ver una fotografía clara de qué padecimientos tienen hoy una respuesta médica y cuáles permanecen en la sombra.
Solo 25 hospitales públicos en 16 estados atienden enfermedades raras en el país
Pacientes con enfermedades raras esperan hasta 5 años para recibir un diagnóstico
Los medicamentos contra las enfermedades huérfanas
Según el listado de la Comisión Federal para la Protección contra Riesgos Sanitarios (Cofepris), estos fármacos se distribuyen de la siguiente manera:
Oncología y hematología maligna (34): Terapias para cánceres con mutaciones específicas o leucemias raras, como el mieloma múltiple.
Enfermedades metabólicas (20): Enfocados en errores innatos del metabolismo y enfermedades por depósito lisosomal (Gaucher, las mucopolisacaridosis, Fabry o cistinosis nefropática).
Padecimientos especializados (20): Incluye condiciones neonatales, deficiencias pulmonares e infecciones raras.
Inmunología y hematología (13): Destacan tratamientos para angioedema hereditario, trombocitopenia inmunitaria, porfiria y hemofilia.
Neurología y genética (9): Fármacos para condiciones críticas como la atrofia muscular espinal, Corea de Huntington o el síndrome de Lennox-Gastaut.
Es decir, si reconocemos 5 mil 500 enfermedades, pero solo tenemos 96 medicamentos, significa que menos del 2% de los padecimientos raros en México tienen una opción terapéutica reconocida por Cofepris.
Además, la concentración del 35% de estos fármacos en el área oncológica evidencia que la inversión de la industria farmacéutica global sigue priorizando el cáncer sobre otras patologías de baja prevalencia.
En ese sentido, en un comunicado de prensa, la farmacéutica AstraZeneca destacó que reconocer estas enfermedades no es una solución inmediata, sino el inicio de una carrera de fondo. Es apenas el primer paso de un proceso que tomará años en traducirse en recetas médicas y tratamientos efectivos para los pacientes.
“Desde una perspectiva de responsabilidad social, la inversión en investigación y desarrollo en enfermedades raras representa una apuesta estratégica de largo plazo que genera valor social y contribuye a la sostenibilidad del sistema sanitario”, se menciona en el comunicado.
El mapa de hospitales de enfermedades rarasEspecial
El diagnóstico oportuno de las enfermedades raras
Otra de las complejidades de las enfermedades raras es el tiempo en que un paciente puede obtener un diagnóstico preciso de su padecimiento. De acuerdo con datos de la OMS, este se puede tardar hasta 10 años o más en obtener un diagnóstico certero, lo que se traduce en progresión de la enfermedad, tratamientos inadecuados que podrían complicar la salud del paciente y la falta de seguimiento oportuno.
Las complicaciones suelen ser severas: un porcentaje significativo de quienes viven con estas condiciones enfrenta, en los primeros años posteriores al diagnóstico, eventos potencialmente mortales como trombosis, daño renal, afectaciones neurológicas irreversibles y compromiso de órganos vitales.
“El diagnóstico oportuno de las enfermedades raras debe entenderse como un tema de justicia social. Cuando una persona no accede a una atención adecuada en el momento correcto, las consecuencias trascienden el ámbito clínico y afectan a todo el entorno social y económico”, comentó la doctora Liliana Fernández, especialista en Genética Médica y Perinatal.
Afortunadamente, esta brecha diagnóstica comienza a cerrarse gracias a los avances tecnológicos de los últimos años, donde la Inteligencia Artificial está empezando a jugar un papel clave en la detección temprana, permitiéndoles a los médicos identificar cientos de condiciones raras con solo unos clics. © 2025 Imagen – Excélsior. Todos los derechos reservados. El contenido de este sitio y de la edición impresa está protegido por la Ley Federal del Derecho de Autor. Prohibida la reproducción total o parcial sin autorización previa y por escrito. El material de terceros conserva sus propios derechos.
